Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Utilidad de la secuenciación del exoma en un trío familiar como herramienta diagnóstica en miocardiopatías

Irene Gómez-Manjón, Ana Moreno-Izquierdo, Marta Moreno-Garcia, Aitor Delmiro and Francisco Javier Fernández-Martínez

Introducción Las cardiopatías hereditarias son un conjunto de enfermedades de gran prevalencia que se asocian con riesgo de muerte súbita. Estas enfermedades afectan con alta frecuencia a individuos jóvenes y cuya base genética ha sido conocida en los últimos años. Más de 100 genes están involucrados en estas enfermedades. La irrupción de la secuenciación de última generación está permitiendo un mayor conocimiento de los genes implicados, a pesar de ello, en un número importante de pacientes no se detecta el defecto genético asociado. Métodos En este estudio se analizó la utilidad de la secuenciación del exoma en un trío familiar como herramienta diagnóstica. Se realizó un estudio retrospectivo de un caso de miocardiopatía hipertrófica con causa genética identificada. Los datos generados en el estudio de secuenciación fueron analizados por tres herramientas bioinformáticas: ANNOVAR (Wang K et al), Ion ReporterTM Software (Thermo Fisher. EE. UU.) y QIAGEN’s Ingenuity® Análisis de variantes™ software (QIAGEN. Redwood City). Resultados Debido al estudio del exoma, en el caso índice se detectaron dos variantes posiblemente patogénicas: c1292G>A, en el gen KCND3 y c.67087C>T, en el gen TTN. Además, se identificaron 5 variantes probablemente no patogénicas. Conclusión La secuenciación de próxima generación de Exome es una herramienta más útil que Sanger o la secuenciación en panel, debido a su flexibilidad. Permite analizar la región de interés asociada a la patología y también descubrir nuevas variantes y su asociación con enfermedades.