Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Uso de imágenes multimodales para el diagnóstico temprano de coroideremia en un adulto joven asintomático

Casey Contreary*, María Reinoso

La coroideremia es una distrofia coriorretiniana rara ligada al cromosoma X causada por mutaciones en el gen CHM. El diagnóstico se sugiere por el fenotipo característico, los antecedentes familiares ligados al cromosoma X y el nivel de proteína Rab Escort 1 (REP1) en las células mononucleares de sangre periférica. Las pruebas genéticas son esenciales para la confirmación. Este caso describe el uso de imágenes multimodales para el diagnóstico temprano de coroideremia en un adulto joven asintomático. Un hombre asintomático de 27 años fue remitido a la clínica de retina de la Red de Atención Médica de la Universidad Estatal de Luisiana en marzo de 2020 por hallazgos incidentales. No tenía ninguna queja visual. Su examen clínico fue sutil en relación con la clásica atrofia coriorretiniana extensa con exposición escleral típicamente observada en el examen de fondo de ojo y fotografía de fondo de ojo en color en la coroideremia. Los hallazgos de imágenes multimodales impulsaron las pruebas genéticas que condujeron a un diagnóstico temprano de coroideremia. Las imágenes multimodales ayudan a comprender la historia natural y mejoran la evaluación y el diagnóstico de enfermedades raras.