Avances en Ingeniería Genética
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abstracto

Comprender las variaciones genéticas como factores de riesgo para el desarrollo de tromboembolismo venoso (TEV)

Svati Srivastava

La trombosis venosa (TV) posee un problema de salud importante en todo el mundo y tiene una alta incidencia en varias poblaciones en todo el mundo. Sus dos manifestaciones clínicas incluyen la trombosis venosa profunda (TVP) y la embolia pulmonar (EP). El mecanismo patogénico del tromboembolismo venoso (TEV) aún no está completamente dilucidado, sin embargo, existen evidencias claras de que el proceso ocurre por una interacción compleja de factores genéticos y ambientales, donde los factores de riesgo genéticos juegan un papel importante. Estas numerosas condiciones que son conocidas por la predisposición al tromboembolismo venoso se conocen comúnmente como "factores de riesgo". Los factores de riesgo clásicos para el TEV incluyen la edad avanzada, la inmovilización prolongada, la cirugía, el uso de anticonceptivos orales u hormonas, el embarazo, el cáncer, etc. Sin embargo, en las últimas décadas, han surgido estudios que indican un papel importante de los nuevos factores de riesgo genéticos. Estos factores de riesgo genéticos incluyen genes relacionados con el sistema hemostático y la cascada de coagulación. Comprender el papel de estos genes como factores predisponentes para TEV representa un paso crucial para una mejor comprensión de la patogénesis de la trombosis. Varios genes que se han estudiado por sus mutaciones que juegan un papel en el TEV son el factor V Leiden (FVL), la antitrombina (AT), la proteína C, la proteína S, la protrombina, el fibrinógeno, etc. El riesgo asociado con cada defecto genético puede ser relativamente insignificante cuando estudiado individualmente pero la participación simultánea de varias mutaciones aumenta el riesgo de susceptibilidad. Además de esto, los factores de riesgo adquiridos que interactúan con una o más variaciones genéticas aumentan aún más el riesgo de TEV. Esta revisión se ha compilado para cuestionar el papel de varios factores de riesgo genéticos y adquiridos en varias poblaciones según lo investigado en numerosos estudios.