Avances en la Investigación Pediátrica

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Acceso abierto

ISSN: 2385-4529

abstracto

Un estudio en gemelos confirma que exposiciones prenatales al alcohol prácticamente idénticas pueden conducir a resultados de trastornos del espectro alcohólico fetal marcadamente diferentes: la genética fetal influye en la vulnerabilidad fetal

Susan J. Astley Hemingway, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, Allison Brooks, Tracy Jirikowic, Erin M. Olson, John C. Thorne

Antecedentes: El riesgo de trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) no es basado únicamente en el momento y el nivel de exposición prenatal al alcohol (PAE). Los efectos de los teratógenos pueden modificarse por diferencias genéticas en la susceptibilidad y resistencia fetal. Esto se ilustra mejor en gemelos.

Objetivo: comparar la prevalencia y la magnitud de la discordancia por parejas en los diagnósticos de TEAF entre gemelos monocigóticos, gemelos dicigóticos, hermanos completos y medios hermanos que comparten una madre biológica común.

Métodos: Datos del Fetal Alcohol Syndrome Diagnostic & Se utilizó la base de datos clínica de la Red de Prevención. Los pares de hermanos fueron emparejados en edad y PAE, criados juntos y diagnosticados por el mismo equipo interdisciplinario de la Universidad de Washington utilizando el código de 4 dígitos de FASD. Este diseño buscó evaluar y aislar el papel de la genética en la vulnerabilidad/resistencia fetal a los efectos teratogénicos de PAE al eliminar o minimizar la discordancia por pares en PAE y otros factores de riesgo prenatales/postnatales.

Resultados: A medida que la relación genética entre hermanos disminuyó del 100 % al 50 % al 50 % al 25 % en los cuatro grupos (9 pares de monocigóticos, 39 dicigóticos, 27 de hermanos completos y 9 de medios hermanos, respectivamente) ), la prevalencia de la discordancia por pares en los diagnósticos de TEAF aumentó del 0 % al 44 % al 59 % al 78 %. A pesar de PAE prácticamente idéntico, 4 pares de gemelos dicigóticos tenían diagnósticos de TEAF en extremos opuestos del espectro de alcoholismo fetal: síndrome de alcoholismo fetal parcial versus trastorno neuroconductual/exposición al alcohol.

Conclusión: A pesar de que los PAE son prácticamente idénticos, los fetos pueden experimentar resultados de FASD muy diferentes. Por lo tanto, para proteger a todos los fetos, especialmente a los más vulnerables genéticamente, la única cantidad segura para beber es nada.

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