Investigación en Medicina Familiar y Ciencias Médicas
Acceso abierto

abstracto

Triploidy/Diploidy Mosaisizm, Diandry and Uniparental Isodisomy: Fetus with Onfalocele and Finger contracted

Fatma Silan, Ayse Nur Cakır Gungor, Mine Urfali, Ahmet Uludag, Evren Cavus, Evrim Koc y Ozturk Ozdemir

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal en el que el intestino y/u otros órganos viscerales se hernian del anillo umbilical, que está cubierto por el saco peritoneal. La patogenia del onfalocele no está clara, pero los factores familiares y genéticos juegan un papel importante en el desarrollo del onfalocele. Veinte años, 19 semanas 4 días de gestación, se presenta paciente primigrávida. En su valoración ecográfica se detectó onfalocele y feto óbito. Se interrumpió el embarazo y se realizaron estudios genéticos a partir de sangre fetal y biopsia de tejido. Se encontró cariotipo de muestra de sangre intracardíaca 46, XX. análisis QF-PCR realizado a partir del ADN obtenido de la biopsia de piel fetal; Relación de picos 4:1 observada en todas las regiones STR. Este es el primer caso que muestra picos 4:1 en QF-PCR. Este hallazgo fue incompatible con el cariotipo. Entonces se produjo la duda del mosaicismo. FISH de biopsia de piel mostró mosaicismo diploide/triploide. Los fetos con onfalocele deben ser evaluados por anomalías adicionales y consulta genética. Nuestro caso indica alta frecuencia de mosaicismo y la importancia del examen de diferentes tejidos con diferentes tipos de métodos genéticos. La línea celular triploide se encuentra solo en los fibroblastos en aproximadamente el 70% de los casos, por lo que es probable que este síndrome de mixoploidía no se diagnostique bien. Realizar análisis genéticos de diferentes tejidos y utilizar diferentes técnicas es muy importante para detectar el mosaicismo y no perder de vista la etiología genética de los mortinatos y fetos anómalos.