Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto

abstracto

Problema triple: informe de un caso de una combinación inusual de distrofia muscular de Duchenne, epilepsia y autismo

Mrazova L, Vondracek P, Danhofer P, Pejcochova J, Jurikova Z, Honzik T, Zamecnik J y Oslejskova H

Presentamos a un niño de 4 años con una combinación inusual de un trastorno neuromuscular hereditario: distrofia muscular de Duchenne, epilepsia y autismo . El paciente se sometió a un extenso examen clínico, bioquímico, genético molecular, electrofisiológico y psicológico. Discutimos el papel de la expresión y la deficiencia de distrofina en los tejidos musculares y cerebrales en la fisiopatología de estos trastornos. Ya se ha descrito una asociación entre la distrofia muscular de Duchenne y los trastornos del espectro autista, pero este fenotipo inusual, que incluye DMD, epilepsia y autismo, aún no se ha informado. Postulamos que este “problema triple” no es una coincidencia, sino más bien un resultado del mismo proceso subyacente: la deficiencia de distrofina.