Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Tratamiento de trastornos genéticos

Laura Bruneell*

Un problema hereditario es una condición médica provocada por al menos una irregularidad en el genoma. Es muy posible que se produzca por un cambio en una sola cualidad (monogénica) o en otras cualidades (poligénica) o por una anomalía cromosómica. Si bien los problemas poligénicos son los más conocidos, el término generalmente se usa cuando se examinan problemas con una única causa hereditaria, ya sea en una cualidad o en un cromosoma. El cambio confiable puede ocurrir inesperadamente antes del avance de la etapa temprana (una nueva transformación), o bien puede ser adquirido de dos tutores que son portadores de una calidad defectuosa (legado autosómico pasivo) o de un padre con el problema (legado autosómico predominante ). Cuando el problema hereditario se hereda de uno o dos tutores, también se denomina enfermedad hereditaria. Algunos problemas son provocados por una transformación en el cromosoma X y tienen un legado relacionado con el cromosoma X. No se adquieren muchos problemas en el cromosoma Y o en el ADN mitocondrial. Hay más de 6000 problemas hereditarios conocidos, y continuamente se describen nuevos problemas hereditarios en los escritos clínicos. Más de 600 de estos problemas son tratables. Alrededor de 1 de cada 50 personas está influenciada por un problema de una sola cualidad realizado, mientras que alrededor de 1 de cada 263 está influenciada por un problema cromosómico. Alrededor del 65% de las personas tienen algún tipo de problema médico debido a mutaciones hereditarias inherentes. Debido a la enorme cantidad de problemas hereditarios, aproximadamente 1 de cada 21 personas está influenciada por un problema hereditario denominado "poco común" (generalmente caracterizado por influir en menos de 1 de cada 2000 personas). La mayoría de los problemas hereditarios son poco comunes en sí mismos.