Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Tratamiento de la sordera congénita autosómica no sindrómica mediante terapia génica mediada por AAV

María Fátima

Cada enfermedad humana se somete a muchos métodos de diagnóstico críticos para localizar la razón detrás de la anomalía. Se han informado alrededor del 50 por ciento de los problemas de sordera que se deben a algunos defectos genéticos y el 93 por ciento de estos problemas de sordera genética son rasgos monogénicos autosómicos recesivos. DFNB es conocido por la mayoría de los casos de sordera congénita y tiene diferentes tipos basados en diferentes loci. Entre ellos, DFNB9, el trastorno autosómico recesivo, se produce debido a la mutación heterocigota en el gen OTOF (que codifica la proteína Otoferlin) presente en el cromosoma 2p23. Hoy en día, el mayor avance en el estudio de la sordera humana es la preparación de modelos de ratón para diferentes tipos de sordera autosómica recesiva no sindrómica. La genética ha jugado un papel vital en la medicina porque el estudio de la genómica brinda muchas pistas críticas sobre cualquier anormalidad en los procesos biológicos que puedan causar enfermedades. Esto puede aprehenderse por el hecho de que las proteínas codificadas por genes juegan un papel esencial en el proceso de audición. Con el avance en los métodos de tratamiento, la terapia génica es la comidilla de la ciudad hoy en día. La terapia génica mediada por AAV se considera la técnica más prometedora en la actualidad. Los adenovirus poseen muchas cualidades impresionantes que los convierten en vectores eficientes para ser utilizados en la transducción de genes. Se ha informado del uso de AAV para transducir células ciliadas así como otros tipos de células. Diferentes experimentos han informado la entrega de estereotipos AAV al ratón recién nacido como una fuente para el tratamiento de la pérdida auditiva congénita al enfocarse en una amplia gama de loci cromosómicos.