Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto

abstracto

Enfoque de tratamiento de un paciente afectado tanto por aciduria argininosuccínico como por aciduria metilmalónica

Ozlem Unal, Turgay Coskun, Ali Dursun, Aysegul Tokatli, Burcu Hismi, Emine Pektas y Serap H. Sivri

La mayoría de los errores congénitos del metabolismo (IEM) son autosómicos recesivamente heredados y son más frecuente en los países donde se practican comúnmente los matrimonios consanguíneos. En raras ocasiones, se observa más de un IEM en los hermanos de una familia o en el mismo hermano. Aquí informamos sobre un paciente con aciduria argininosuccínico (ASA) y acidemia metilmalónica (MMA) y nuestro enfoque terapéutico. El primer hermano de la familia murió con MMA, el segundo hermano fue diagnosticado con ASA y el tercer hermano fue diagnosticado con ASA y MMA. Aquí reportamos el abordaje terapéutico de este paciente. Se planeó el régimen dietético del paciente con MMA como base. Cuando un paciente ingresa con antecedentes de un hermano con un IEM, siempre se debe tener en cuenta la posibilidad de otro trastorno, especialmente en los países donde se practican comúnmente los matrimonios consanguíneos.