Revista de Proteómica y Bioinformática

Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

ISSN: 0974-276X

abstracto

Perfil transcriptómico de la epilepsia del lóbulo temporal medial

Abhilash K. Venugopal, Ghantasala S. Sameer Kumar, Anita Mahadevan, Lakshmi Dhevi N. Selvan, Arivusudar Marimuthu, Jyoti Bajpai Dikshit, Pramila Tata, Ramachandra YL, Raghothama Chaerkady, Sanjib Sinha, Chandramouli BA, Arivazhagan A, Parthasarathy Satishchandra, Shankar SK y Akhilesh Pandey

La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más prevalentes que afecta a ~1% de la población. La epilepsia del lóbulo temporal medial (EMT) es el tipo de epilepsia más frecuente observado en adultos que no responden al tratamiento farmacológico. La razón de la intratabilidad en estos pacientes no se ha estudiado sistemáticamente. Además, no hay marcadores disponibles que puedan predecir el subconjunto de pacientes que no responderán a la farmacoterapia. Para identificar posibles biomarcadores de epileptogenicidad, comparamos los perfiles de ARNm de tejido resecado quirúrgicamente de zonas convulsivas con zonas sin convulsiones de casos de MTLE intratable. Identificamos 413 genes que exhibieron ≥ cambio de 2 veces que fue estadísticamente significativo en estos dos grupos. Varios de estos genes expresados diferencialmente no se han descrito previamente en el contexto de MTLE, incluidos claudin 11 (CLDN11) y el receptor de proteína morfogenética ósea, tipo IB (BMPR1B). Además, encontramos una regulación negativa significativa de un subconjunto de genes asociados al ácido gamma-aminobutírico (GABA). También identificamos moléculas como BACH2 y ADAMTS15, que ya se sabe que están asociadas con la epilepsia. Validamos una molécula regulada al alza, serina/treonina quinasa 31 (STK31) y una molécula regulada a la baja, SMARCA4, mediante marcaje inmunohistoquímico de secciones de tejido. Estas moléculas deben confirmarse aún más en estudios a gran escala para determinar su uso potencial como marcadores de diagnóstico y pronóstico en MTLE intratable.

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