Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
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abstracto

Tortícolis en el síndrome de microdeleción 15q11.2: una asociación rara en los síndromes tipo Angelman

Tímea Margit Szabó, Anikó; Ujfalusi, Beáta Bessenyei, Gabriella P. Szabó, Katalin Szakszon, István Balogh and Éva Oláh

La región cromosómica 15q11-13 contiene cinco puntos de ruptura (BP1-BP5). Los reordenamientos cromosómicos son comunes en esta región. La microdeleción de la región BP1-BP2 representa el síndrome de microdeleción 15q11.2 que se asocia con un fenotipo variable. Investigamos a un niño de diez años con hipotonía. Sus funciones motrices, el habla y el desarrollo intelectual estaban retrasados. Sufría de epilepsia y mostraba rasgos dismórficos. Algunas de estas características dismórficas, como el epicanto y la clinodactilia del quinto dedo, se pueden observar en los síndromes de Angelman o Prader-Willi, pero hasta ahora no se han descrito en el síndrome de microdeleción 15q11.2. Tiene tortícolis congénita que no se ha descrito anteriormente ni en este síndrome de microdeleción ni en los síndromes de Prader-Willi - Angelman. Nuestro objetivo es encontrar los posibles mecanismos que conducen al fenotipo utilizando Metilation Specific - Multi Ligand Probe Assay, Polimerase Chain Reaction y Array Comparative Genomic Hybridization. El síndrome de microdeleción 15q11.2 representa un ejemplo de penetrancia incompleta y expresividad variable. Otros cambios genéticos, como otros genes defectuosos, variaciones adicionales en el número de copias, variabilidad en las regiones no codificantes, la cantidad de ARNm, los efectos ambientales y la modificación epigenética también pueden influir en la gravedad de los síntomas. Sugerimos clasificar los síntomas en dos grupos (criterios mayores y menores). Dependiendo de los criterios menores existentes, este síndrome podría identificarse como síndromes tipo Angelman o tipo Prader-Willi.