Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
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abstracto

Tres fenotipos de trombocitemia esencial mutada en JAKV617F y etapa de trombocitemia temprana de policitemia vera en 10 pacientes: es importante diferenciarlos porque la historia natural difiere

Jan Jacques Michiels, Zwi Berneman, Wilfried Schroyens, Kirsten van Lom, Konnie Hebeda, King H. Lam, Hendrik De Raeve

En 10 pacientes positivos para JAK2V617F con trombocitemia esencial mieloproliferativa temprana (TE) o policitemia vera (PV) utilizamos secuencialmente el Grupo de Estudio de Policitemia Vera (PVSG), el Grupo de Estudio de Trombocitemia Vera (TVSG) y los criterios de la OMS de 2008 para el diagnóstico clínico de trombocitemia esencial (TE) y policitemia vera (PV). Posteriormente, evaluamos las características de la médula ósea y los marcadores moleculares y de laboratorio, incluida la colonia eritroide endógena (EEC), la mutación de la eritropoyetina sérica (EPO) para la clasificación de MPD temprano. Seis pacientes sintomáticos tuvieron un diagnóstico tardío de ET latente (enmascarada) de aparición lenta y 4 pacientes presentaron PV de aparición rápida asociada con trombocitemia. Podríamos distinguir claramente tres fenotipos de TE cuando se aplican los criterios clínicos, moleculares y patológicos europeos de 2008 (OMS-ECMP de 2008) para TE y PV. Estos incluyen fenotipo 1 de ET, fenotipo de ET tipo 2 con características de policitemia vera temprana (PV) y masa normal de glóbulos rojos, y fenotipo 3 de ET asociado con mieloproliferación granulocítica megacariocítica (ET-MGM) en ausencia de características de mielofibrosis primaria (PMF). ). A través de la presentación de una serie de casos clínicos altamente ilustrativos durante el seguimiento a largo plazo, pudimos demostrar que la diferenciación diagnóstica de tres fenotipos de TE es importante, porque la historia natural difiere claramente.