Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto
ISSN: 2155-9554
ISSN: 2155-9554
Kang Zeng, Qi-Guo Zhang, Liu-Ping Liang y Yan-Hua Liang
La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno neurocutáneo común, principalmente causado por mutaciones en el gen NF1. Para identificar la etiología genética molecular de la neurofibromatosis tipo 1 en dos casos familiares y tres esporádicos de chinos Han, se aisló ADN de la sangre periférica de ocho pacientes en dos pedigríes de NF1, tres casos esporádicos y 100 controles sanos no relacionados. Se realizó un cribado de mutaciones para codificar y secuencias límite exón-intrón del gen NF1. Se identificaron tres nuevas mutaciones sin sentido, c.601T>A en el exón 4, c.871G>T en el exón 6 y c.1448A>G en el exón 10. Estas mutaciones proporcionaron nuevos datos para el espectro de mutaciones de NF1 que causan neurofibromatosis tipo 1.