Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

abstracto

Tres factores esenciales en la secuenciación del genoma completo para aplicaciones clínicas

Abhishek Narain Singh, Krishan Pal

El advenimiento de la secuenciación de próxima generación ahora se ha convertido en la corriente principal en la práctica clínica recientemente después de pasar cerca de una década y media en el desarrollo de la tecnología y el software de ciencia de datos. aplicaciones para dar sentido al impacto de la tecnología. Se han implementado varios algoritmos con una reacción mixta en términos de usabilidad, ya que existen ventajas e inconvenientes en cada uno de los métodos, ya sea relacionado con la complejidad computacional, los recursos computacionales a implementar o la precisión de los resultados en términos de falsos positivos y Asociación de falsos negativos. Este artículo trata esencialmente sobre algunas de las tres mejores prácticas esenciales en el uso de la tecnología de secuenciación de última generación, en particular para la secuenciación del genoma completo con fines clínicos para el diagnóstico de enfermedades raras.