Revista de Proteómica y Bioinformática
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abstracto

El desenmascaramiento del 'Adán mitocondrial' y las variantes estructurales más grandes que las mutaciones puntuales como candidatos más fuertes para rasgos, fenotipo de enfermedad y determinación del sexo

Abhishek Narain Singh

Antecedentes: las variaciones estructurales, SV, en un genoma pueden vincularse a una enfermedad o fenotipo característico. Las variaciones vienen en muchos tipos y es un desafío, no solo determinar las variaciones con precisión, sino también llevar a cabo el procedimiento estadístico y analítico aguas abajo.

Método: variaciones estructurales, SV, con pares de bases de tamaño 1 a miles de pares de bases con sus puntos de corte precisos y se determinaron los polimorfismos de un solo nucleótido, SNP, para los miembros de una familia. El genoma fue ensamblado utilizando métricas óptimas de las herramientas de ensamblaje de novo ABySS y SOAP utilizando una secuencia de ADN de extremo emparejado.

Resultados: Un descubrimiento interesante fue que el ADN mitocondrial podría tener una fuga de herencia paterna o que las mutaciones podrían ser altas por herencia materna. También se descubre que el ADN mitocondrial es menos propenso a los reordenamientos de SV que los SNP, que proponen mejores estándares para determinar la ascendencia y divergencia entre razas y especies en un marco de tiempo prolongado. Se encuentra que la determinación del sexo de un individuo ser fuertemente confirmado usando llamadas de bases de nucleótidos de SV al cromosoma Y, más fuertemente determinado que los SNP. Observamos que, en general, hay una varianza mayor (y, por lo tanto, la desviación estándar) en la suma de Nucleótido de SV en comparación con la suma de SNP de un individuo en comparación con la secuencia de referencia y, por lo tanto, SV servir como un medio más fuerte para caracterizar a un individuo por un rasgo o fenotipo determinado o para determinar el sexo. El Los SV y SNP en los loci HLA también servirían como un método de transformación médica para determinar el éxito de un trasplante de órgano para un paciente, y predisposición a enfermedades a priori. El conjunto de datos anónimos de muestra muestra cómo la mutación de-novo puede conducir a un riesgo de enfermedad no hereditaria aparte de las que se sabe que tener una asociación de enfermedad a mutación. También se observa que el mtDNA está altamente sujeto a mutación y por lo tanto el factor de muchas enfermedades hereditarias maternas asociadas.

Conclusión: ‘Adán mitocondrial’ puede ser una realidad justa ya que ciertamente el modo biparental de mtDNA pone en cuestión la teoría de la ‘Eva mitocondrial’. Los SV servirían como una huella digital más fuerte de un individuo contribuyendo a sus rasgos, determinación sexual y respuestas a las drogas que los SNP.