Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto
ISSN: 2161-0665
ISSN: 2161-0665
David Coman y Savarirayan R.
Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades en rápida expansión con presentaciones proteicas en las que las manifestaciones esqueléticas a menudo no se aprecian. En esta breve revisión, analizaremos las manifestaciones esqueléticas de los pacientes con CDG, su posible impacto clínico y funcional en el niño CDG y su familia, y consideraremos los posibles mecanismos subyacentes de estas manifestaciones esqueléticas.
Información molecular y funcional sobre fenotipos de enfermedades clínicas asociadas con un fenotipo de displasia esquelética primaria, p. la acondrogénesis tipo 1A proporciona una comprensión invaluable y mecánica de la patología en los defectos asociados con las deficiencias primarias y secundarias de glicanos.