Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

El papel de la inestabilidad genética en los síndromes de cáncer familiar

Economopoulou P, Mountzios G, Kotsantis I y Kentepozidis N

Los síndromes de cáncer familiar han sido enfermedades modelo para comprender los mecanismos y procesos de
transformación neoplásica en una serie de tumores sólidos, incluyendo colorrectal, mama, ovario, gástrico y otros. Básico
la experimentación en la genética del cáncer hereditario se ha interpolado en hipótesis importantes sobre la carcinogénesis
Inhumanos. Horas extraordinarias, evolución de la genética molecular y clarificación de la estructura funcional del ser humano
genoma ha llevado a la identificación de mutaciones de línea germinal causantes de cáncer familiar. En la actualidad, aproximadamente 100
los genes (que corresponden al 0,5% de todos los genes en el genoma humano) presentan mutaciones con baja o alta penetración,
que subyacen a los síndromes de cáncer hereditario. Además, la secuenciación de genomas completos de cáncer en una amplia
gama de tumores humanos ha demostrado que los cánceres humanos comunes poseen numerosas mutaciones somáticas en su
genomas que podrían contribuir al proceso neoplásico. Esta revisión analiza el papel de la inestabilidad genómica en
tumorigénesis a través del modelo de síndromes de cáncer familiar y sus posibles implicaciones en la clínica.