Malek Abbaspourkharyeki, Naveen Jayaram Anvekar, Nallur B. Ramachandra*
Antecedentes: El mieloma múltiple (MM) también se conoce como malignidad de las células plasmáticas. enfermedad aún incurable. En las últimas décadas, las tecnologías avanzadas, como los métodos de secuenciación de próxima generación, ayudaron a los investigadores a identificar jugadores moleculares y mutaciones conductoras en MM. Según hallazgos nuevos y sin precedentes, una serie de fármacos han desarrollado contra MM para obtener mejores resultados de tratamiento. La vía de señalización NOTCH es posible candidata para un enfoque terapéutico novedoso y biomarcadores emergentes y una vía diana para el diseño de fármacos en el caso de MM.
Métodos: realizamos WES en cuatro casos de MM y mutaciones puntuales específicas en la familia NOTCH y las comparamos con datos en línea existentes.
Resultado: Se ha demostrado que la sobreactivación de NOTCH2 está implicada en la progresión de MM. Además, está claro que el dominio extracelular de la proteína NOTCH2 es muy sensible y el sitio de unión del ligando es fundamental para la activación de la vía NOTCH.
Conclusión: Encontramos una mutación en el sitio de glicosilación del dominio extracelular de NOTCH2, y parece que será un posible gen candidato para futuros estudios de terapia dirigida y desarrollo de un nuevo fármaco para MM .