Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

abstracto

La necesidad de una detección temprana de los prototipos mutantes: la anemia de células falciformes como estudio de caso

Amro Abd Al Fattah Amara

Es un conocimiento básico que tres de los nucleótidos del ADN codifican un aminoácido. Eso causa algún tipo de protección, mientras que en muchos casos un cambio de nucleótido no condujo a un nuevo aminoácido (mutante silencioso). Sin embargo, no debemos descuidar este mutante silencioso, especialmente si ha ocurrido en un gen sensible como la β-globina. Tal mutante silencioso es la base para un mutante completo, que podría causar una enfermedad grave. Debido a que las proteínas son las macromoléculas responsables de la mayoría de las funciones celulares, la mayoría de los estudios se han realizado hasta ahora a nivel de proteínas, incluida la comparación de secuencias de proteínas. Las enfermedades genéticas pueden ocurrir debido a un cambio de nucleótido, que podría ser responsable de causar enfermedades dramáticas como la anemia de células falciformes. Sin embargo, a veces se necesitan dos o incluso tres cambios de nucleótidos para mutar un solo aminoácido. Tales cambios pueden tomar más tiempo o incluso generaciones antes de que sucedan. Alternativamente, se puede evitar simplemente. El mutante esperado puede detectarse temprano durante su fase de prototipo. Dicha mutación prototipo debe detectarse antes de que cambie por completo a una mutación completa. En este estudio, se ha realizado una investigación entre la proteína y las secuencias de ADN con el objetivo de demostrar que el ADN es más adecuado para detectar enfermedades genéticas y mutantes prototipo.