Revista de métodos de diagnóstico médico
Acceso abierto
ISSN: 2168-9784
ISSN: 2168-9784
Mahfouz RA, El-dawei K, El-Dosoky I y Hamzah M
Objetivo: El objetivo del presente estudio fue investigar la relación de los polimorfismos de eNOS Glu298→Asp con alteraciones dilatación mediada por flujo (FMD) y disfunción diastólica en niños egipcios con antecedentes familiares de diabetes mellitus tipo 2 (DM).
Materiales y métodos: la DMF de la arteria braquial y el estudio ecocardiográfico se realizaron en 80 (edad media, 11,5 ± 2,2 años) hijos egipcios no diabéticos de pacientes con DM, y 80 (edad media, 10,6 + 2,4 años) Descendencia egipcia no diabética de padres no diabéticos. Análisis del polimorfismo del gen de la óxido nítrico sintasa endotelial mediante reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción. para la detección de diferentes variantes de genotipo (genotipo Glu/Glu (GG), Glu/Asp (GT) y Asp/Asp (TT)).
Resultados: los hijos de padres diabéticos mostraron un aumento en la frecuencia de los polimorfismos Glu298Asp, significativamente más altos en comparación con los controles (P<0,0001). El % de FMD se correlacionó significativamente con el deterioro de la disfunción diastólica en los hijos de pacientes diabéticos (r=0,435 para IVRT y r=462 para E/Em). El Glu298Asp se asoció significativamente con DMF alterada y E/Em elevada entre los hijos no diabéticos de pacientes diabéticos (P<0,001 y <0,005).
Conclusión: el polimorfismo Glu298Asp en el gen de la sintasa de óxido nítrico endotelial se asoció significativamente con DMF alterada y disfunción diastólica en niños no diabéticos con antecedentes familiares de diabetes.