Avances en Ingeniería Genética
Acceso abierto

abstracto

Los genes de fusión hereditarios están asociados con la herencia de la leucemia mieloide aguda

Ling Fei, Jinfeng Yang, Noah Zhuo, Degen Zhuo

Se pensaba que los genes de fusión eran somáticos y causaban cáncer, incluida la leucemia mieloide aguda (LMA). La validación de genes de fusión altamente recurrentes en muestras sanas nos obligó a estudiar sistemáticamente la fusión hereditaria Genes (HFG). Aquí, utilizamos los 1180 HFG seleccionados previamente de gemelos monocigóticos (MZ) para analizar la fusión total transcripciones de pacientes con AML e identificaron 926 (78,5%) HFG superpuestos con AML. Seleccionamos 242 HFG que van del 10% al 83,3% para realizar un análisis comparativo y mostró que 239 HFG eran significativamente más altos que sus contrapartes de muestras de sangre Genotype-Tissue Expression (GTEx) y asociadas con herencias de AML. Un gen 5’ y un gen 3’ se fusionaron con múltiples genes 3’ y genes 5’, respectivamente, para formar redes biológicas y dar lugar a una hipersusceptibilidad potencial a las anomalías ambientales y genéticas somáticas. Muchos altamente recurrentes También se observaron HFG en gemelos con mieloma múltiple (MM) y MZ, lo que sugiere que los rasgos y enfermedades complejos comparten factores hereditarios comunes. Este estudio arrojó la primera luz sobre los HFG como la mayoría de los "heredados"; factores genéticos y proporcionó objetivos terapéuticos potenciales, lo que condujo a cambios de paradigma en el diagnóstico y la investigación del cáncer y las enfermedades