Sistema reproductivo y trastornos sexuales: investigación actual
Acceso abierto
ISSN: 2161-038X
ISSN: 2161-038X
Joshua Wheeler, Michael A. Hauser, Natalie A. Afshari, R. Rand Allingham, R. Rand Allingham y Yutao Liu
El queratocono es el trastorno ectásico más común de la córnea. Los factores genéticos y ambientales pueden contribuir a su patogenia. El objetivo de este artículo es resumir la investigación actual sobre la compleja genética del queratocono. Discutimos la evidencia de la etiología genética, incluidos los estudios de vinculación basados en la familia, los estudios de gemelos, las mutaciones genéticas y los estudios de asociación del genoma completo. Los genes implicados potencialmente incluyen VSX1, miR-184, DOCK9, SOD1, RAB3GAP1 y HGF. Además de las mutaciones de codificación, también destacamos la contribución potencial de las variantes del número de copias de ADN en la patogénesis del queratocono. Finalmente, presentamos direcciones futuras para la investigación genética en la comprensión de la compleja genética del queratocono y su significado clínico. A medida que se descubren nuevos genes candidatos funcionales para el queratocono a un ritmo acelerado, los mecanismos genéticos moleculares subyacentes a la patogénesis del queratocono avanzarán en nuestra comprensión del queratocono y promoverán el desarrollo de una nueva terapia.