ISSN: 2379-1764
Komlichenko EV, Fedotov YN, Uvarova MA e Ivanov AV
La presencia de alelos patológicos de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de los genes del ciclo del ácido fólico es uno de los factores de violación del sistema reproductivo femenino, incluidos el aborto espontáneo habitual y la preeclampsia. El mecanismo de realización de esta predisposición genética es el aumento del nivel de hiperhomocisteinemia-homocisteína en la sangre. Este estudio presenta un intento de encontrar la relación entre el genotipo de los cuatro SNP de los tres genes del ciclo del folato: C677T y A1298C del gen MTHFR, A2756G del gen MTR y A66G del gen MTRR y el nivel de homocisteína en la sangre. de mujeres con embarazo alterado. Como resultado, no se encontró una correlación directa, pero sí una interlación estadísticamente significativa entre la presencia de alelos patológicos del SNP estudiado y la desviación cuadrática media (∼) de las fluctuaciones del nivel de homocisteína a lo largo del tiempo. Para el polimorfismo C677T del gen MTHFR σ de la fluctuación del nivel de homocisteína en sangre aumenta hasta cuatro veces en mujeres con un estado patológico homocigoto TT en comparación con los homocigotos normales CC. Se ha demostrado la importancia clínica de controlar el nivel de homocisteína en sangre, especialmente en mujeres con alelos patológicos de los genes del ciclo del folato’ presencia.