Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Tazeen Ashraf, Ahmed Shalaby, Catherine Mercer, Kate Bolton y James Self
48 XXYY es una condición de tetrasomía de los cromosomas sexuales que causa estatura alta, hipogonadismo hipergonadotrófico, dismorfismo facial, retraso en el desarrollo y dificultades de comportamiento.
Se han publicado más de 100 casos en la literatura pero hay poca información sobre los hallazgos oftalmológicos en estos pacientes. Los hallazgos oftálmicos informados anteriormente incluyen anomalía de Duane, miopía alta y disfunción retiniana. Presentamos un caso de síndrome 48, XXYY en un niño que presentó retraso en el desarrollo. Fue remitido a Oftalmología con estrabismo y en un examen detallado se encontró que era hipermétrope; con una apariencia de fondo pigmentada inusual, tenía un electrorretinograma normal y potenciales evocados visuales normales.