Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto

abstracto

El campo emergente del diagnóstico de los trastornos de la glicosilación

Wendy Heywood, Peter Clayton, Kevin Mills y Stephanie Grunewald

La glicosilación de proteínas es una importante modificación postraduccional. Mejora la diversidad funcional de las proteínas, la vida media e influye en su actividad biológica. La glicosilación defectuosa a menudo conduce a una enfermedad multisistémica y se suma al grupo en expansión de ‘Trastornos congénitos o glicosilación’ que son predominantemente trastornos de la glicosilación ligada a N. Otro grupo de trastornos en rápido crecimiento son los defectos en la glicosilación ligada a O, incluido un subconjunto de distroglucanopatías. Las estrategias de diagnóstico actuales para los trastornos de la glicosilación se ven agravadas por el fenotipo clínico multivariable de muchas de las enfermedades. Las pruebas bioquímicas, como el enfoque isoeléctrico de la transferrina y la apolipoproteína CIII, se utilizan para evaluar el perfil de glicoformas de un paciente antes de iniciar un análisis enzimático y genético en profundidad. Si bien el perfil de glicoformas ha sido fundamental en la detección de muchos trastornos de glicosilación, existe la necesidad de una prueba más sensible e informativa. Esta breve revisión brinda una descripción general de los métodos recientes utilizados en la investigación de glicobiología que podrían usarse para diseñar una prueba de este tipo, que junto con las pruebas de diagnóstico que se usan actualmente deberían facilitar aún más la delimitación de los subtipos de CDG. Brinda una perspectiva de una estrategia potencial que utiliza glicopéptidos marcadores para desarrollar un ensayo basado en espectrometría de masas que podría implementarse en laboratorios de diagnóstico clínico.