Tong Yang, Yun Lin*, Weimin Chen, Zhihong Wang, Tiannan Wei, Jin Shang
Propósito: Evaluar la viabilidad de la detección del ADN circulante libre de células (cfDNA) y el valor pronóstico de cfDNA en pacientes con Mieloma Múltiple (MM).
Diseño experimental: Todas las muestras fueron seleccionadas para mutaciones genéticas asociadas a neoplasias hematopoyéticas de cfDNA y médula ósea (BM), utilizando la secuenciación de próxima generación (NGS). La genética mutada, registrada tanto cfDNA como BM, fueron monitoreados en los diferentes puntos de tiempo durante el tratamiento por digital basado en gotas PCR (ddPCR).
Resultados: Se incluyeron tres pacientes en nuestro estudio prospectivo. Dos pacientes detectaron mutaciones en DNMT3A y uno el paciente detectó la mutación GNAQ. La abundancia de mutaciones disminuyó con la remisión de la enfermedad y aumentó medida que avanza la enfermedad. Se ha demostrado que la detección de cfDNA predice las recaídas antes que la paraproteína.
Conclusión: cfDNA es una herramienta sensible para el seguimiento en comparación con los niveles de proteína Para. La utilidad de cfDNA para monitorear la enfermedad es prometedor.