Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
Acceso abierto
ISSN: 2329-8790
ISSN: 2329-8790
Jan J Michiels, Zwi Berneman, Wilfried Schroyens, Konnie Hebeda, King H Lam, Francisca Valster, Vincent Potter, Katrien Schelfout, Hendrik De Raeve
Las clasificaciones de los trastornos mieloproliferativos (MPD) del Polycythemia Vera Study Group (PVSG) y la Organización Mundial de la Salud (OMS) utilizó criterios crudos para los diagnósticos de Trombocitemia Esencial (ET), Policitemia Vera (PV) y Mielo Fibrosis Primaria (PMF). El PVSG y los criterios de la OMS de 2007 para el diagnóstico de ET y PV pasan por alto las etapas prefibróticas muy tempranas de la MPN. Los criterios Clínicos, Moleculares y Patológicos Europeos de 2008 (ECMP de 2008) son sensibles para la detección de estadios tempranos de neoplasias mieloproliferativas (MPN) trilineales JAK2V617F y podrían delinear tres estadios ET mutado JAK2V617F: ET normocelular; ET con características de PV temprana (PV prodrómica); y ET con mieloproliferación granulocítica megacariocítica hipercelular (EMGM). La clasificación ECMP de 2008 distingue seis etapas clínicas de PV que tienen importantes implicaciones pronósticas y terapéuticas. El EEC espontáneo, los niveles bajos de eritropoyetina sérica (EPO) y las mutaciones de JAK2 son altamente específicos para la ET con características de PV (PV prodrómica), PV enmascarada y PV clásica. JAK2 de tipo salvaje ET y MF no tienen características de sangre y médula ósea de PV.
La detección y cuantificación de la carga del alelo de la mutación JAK2V617F desempeña un papel clave en el diagnóstico y la estadificación de los pacientes con TE, PV y MF. La carga del alelo de la mutación JAK2V617F en la ET mutada heterocigota y en la PV mutada heterocigota-homocigota u homocigota combinada y en la EMGM tiene una gran importancia clínica y pronóstica. La histopatología de la médula ósea previa al tratamiento es de gran importancia para documentar y estadificar la MPN de amplio espectro con mutación de JAK2 y de tipo salvaje de JAK. La ET de tipo salvaje JAK2 que porta la mutación MPL515 es una entidad MPN separada y distinta de ET y MF sin características de PV en el momento del diagnóstico y durante el seguimiento. La ET hipercelular de tipo salvaje JAK2 asociada con mieloproliferación granulocítica megacariocítica primaria (PMGM) es la tercera entidad MPN de etiología esquiva. La mielofibrosis (MF) no es una entidad patológica primaria de NMP porque la fibrosis de reticulina (RF) y la fibrosis de reticulina/colágeno (RCF) son una respuesta secundaria de los fibroblastos policlonales a las citocinas liberadas por las células proliferativas granulocíticas y megacariocíticas clonales.