Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Estudio de una familia que presenta una mutación novedosa del gen TCOF1 asociada con el síndrome de Treacher Collins

Dell’Edera Domenico, Tinelli Andrea, Pacella Elena, Malvasi Antonio, Novelli Antonio, Conte Chiara, Bertoli Marta, Alesi Viola, Monti Condesnitt Vito and Epifania Annunziata Anna

El síndrome de Treacher Collins (TCS), debido a una mutación en el gen de la melaza (5q31-32), es el tipo más común de síndrome mandibulofacial Disostosis (MDF). Las características más importantes de las enfermedades consideradas son hipoplasia, micrognatia, microtia, pérdida auditiva conductiva y paladar hendido. En este trabajo se reportan análisis moleculares y clínicos en una familia con varios miembros afectados por MFD. Se han considerado los signos clínicos así como el patrón hereditario para llegar a un diagnóstico correcto. Como el árbol genealógico mostró un patrón autosómico dominante (AD), las enfermedades autosómicas recesivas no se consideraron en los diferentes diagnósticos. Además, los signos patognomónicos nos llevaron a centrar la atención sobre la posibilidad de que ocurriera el Síndrome de Treacher Collins. La investigación molecular del gen TCOF1 confirmó la presencia de una mutación que nunca antes había sido descrita en la literatura (c.599delG.). La MFD se presenta en diferentes tipologías clínicas y genéticas de enfermedades, y en la mayoría de los casos se puede llegar a un diagnóstico certero mediante análisis de genética molecular