Cardiología Clínica y Experimental
Acceso abierto
ISSN: 2155-9880
ISSN: 2155-9880
Salah A. Mohamed, Johnson J Yan y Hans H Sievers
La válvula aórtica bicúspide (BAV) es la malformación cardíaca congénita más común, con una incidencia estimada del 1% al 2% en la población general. Los pacientes con BAV están predispuestos a estenosis, regurgitación y endocarditis tempranas y frecuentes, a menudo acompañadas de aneurisma y disección. Un análisis de todo el genoma basado en la familia encontró que BAV estaba vinculado a las regiones cromosómicas 5q, 13q y 18q, con herencia autosómica dominante, penetrancia reducida y un patrón de herencia no mendeliano. Se han detectado mutaciones en el gen NOTCH1 que codifica el receptor transmembrana en casos de VAB familiares y esporádicos. También se han identificado mutaciones en el gen de actina alfa de células de músculo liso vascular (ACTA2) en pacientes con VAB. La expresión de UFD1L, un gen que se expresa mucho en el tracto de salida durante la embriogénesis, se reguló a la baja en las cúspides de los pacientes con BAV en comparación con las de los controles. La BAV se asocia con anomalías en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, que incluyen coartación aórtica, hipoplasia del cayado y estenosis de las válvulas supravalvular y mitral. Se ha informado un predominio masculino de más de 3:1 para BAV. Esta anomalía es muy frecuente en el síndrome de X0 Turner. Muchos estudios han observado similitudes entre la histología del tejido aneurismático aórtico en el trastorno del tejido conectivo del síndrome de Marfan (MFS) y la histología del tejido correspondiente en BAV. En esta conferencia, revisamos nuestra comprensión actual de la malformación BAV y la patogenia del aneurisma de la aorta torácica ascendente. Discutimos la base genética y la patología básica que subyace a la VAB y la aortopatía y las comparamos con los mecanismos conocidos que subyacen a la MFS.