Química Analítica Farmacéutica: Acceso Abierto
Acceso abierto
ISSN: 2471-2698
ISSN: 2471-2698
Beata G. Vertessy
La preservación de la integridad del genoma es de suma importancia para todos los organismos vivos. Han evolucionado varios mecanismos ajustados para hacer frente a los daños en el ADN, que pueden surgir no solo de agentes dañinos exógenos sino también en condiciones fisiológicas normales. Las modificaciones químicas del ADN inducidas por diversos efectos son muy numerosas y diversas. Entre estos, las bases modificadas a menudo conducen a mutaciones. Nos enfocamos en los restos de uracilo que pueden ocurrir en el genoma a través de la desaminación de citosina y la sustitución de incorporaciones erróneas de timina. Las familias de enzimas involucradas en la prevención de la ocurrencia del error de uracilo o la eliminación de la base de uracilo del ADN se investigan utilizando una caja de herramientas compleja de biología estructural, molecular y celular. Las estructuras de alta resolución combinadas con un análisis funcional en profundidad también se combinan con modelos transgénicos en los que se introducen mutaciones específicas u otras perturbaciones para evaluar la estructura y la función in vivo. Los modelos incluyen líneas celulares humanas de diversos orígenes genéticos, así como cepas transgénicas de Drosophila, pez cebra y ratón.