Revista de Proteómica y Bioinformática
Acceso abierto

abstracto

Análisis estadísticos de datos de secuencias de próxima generación: una descripción general parcial

Susmita Datta, Somnath Datta, Seongho Kim, Sutirtha Chakraborty y Ryan S. Gill

La secuenciación de próxima generación ha revolucionado el estado de la investigación biológica. Durante mucho tiempo, se consideró que el estándar de oro de la secuenciación del ADN era el método Sanger. Sin embargo, en 2005, el lanzamiento comercial de la secuenciación de próxima generación ha hecho posible generar datos de secuencias de ADN masivamente paralelos y de alta resolución. Su utilidad en diversas aplicaciones genómicas, como la detección de SNP en todo el genoma, el perfil de metilación del ADN, el perfil de expresión del ARNm, la resecuenciación del genoma completo, etc., ahora es bien reconocida. Hay varias plataformas para generar datos de secuenciación de próxima generación (NGS) que analizamos brevemente en esta mini descripción general. Con las nuevas tecnologías vienen nuevos desafíos para los analistas de datos. Esta mini revisión intenta presentar una colección de temas seleccionados en el desarrollo actual de métodos estadísticos que se ocupan de estos nuevos tipos de datos. Creemos que conocer los avances y los cuellos de botella de esta tecnología ayudará a los investigadores a comparar las herramientas analíticas que manejan estos datos y allanará el camino para su aplicación adecuada en el diagnóstico clínico.