Cardiología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

La alteración de la actividad regional selectiva inducida por mutación en el sitio de empalme se correlaciona con el papel de un gen en la miocardiopatía

Jia Fei y Shi-You Chen

Se ha descubierto que las mutaciones en el sitio de empalme de varios genes inducen la miocardiopatía. La mutación altera la actividad termodinámica del fragmento de nucleótido alrededor de los sitios de empalme, lo que provoca la omisión de exón y la disfunción de ciertos genes. En el presente estudio, analizamos la característica selectiva y regional de las mutaciones en el sitio de empalme de los genes que contribuyeron al desarrollo de la miocardiopatía. Se analizaron 93 mutaciones del sitio de empalme en un total de 16 genes involucrados en la miocardiopatía para determinar el contenido de la información (Ri). La omisión de exón (valor Ri<0) pareció correlacionarse con la miocardiopatía hipertrófica y la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, las dos miocardiopatías con mayor mortalidad. También encontramos que la mayor parte de la omisión de exón se debió a las mutaciones del sitio de empalme del donante en lugar de las mutaciones del sitio del aceptor en la unión de empalme. Nuestros estudios revelaron que la preferencia regional de las mutaciones en los sitios donantes es un factor importante para determinar si el gen desempeña o no un papel en el desarrollo de las miocardiopatías