Medicina Interna: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

SNP y mutaciones en el gen C1GALT1C1 y la susceptibilidad de la púrpura de Henoch Schonlein en una población china

 JinDan An, HongTao Zhao, HongWei Wang, Bin Yan, Tao Zhan y Hui Yue

Antecedentes: Nuestro grupo ha encontrado una asociación significativa entre un SNP en el gen C1GALT1 y el riesgo de Henoch– Púrpura de Schönlein (HSP). Cosmc, codificado por el gen C1GALT1C1, es la chaperona de C1GALT1. Diseñamos este estudio para investigar la asociación entre los SNP y las mutaciones en el gen C1GALT1C1 y la susceptibilidad genética a la HSP.
Métodos: Un total de 542 chinos del norte no relacionados, incluidos 268 pacientes con HSP y 274 controles sanos, se inscribieron en el estudio. Se analizaron tres SNP (rs17261572; rs5957424 y rs3810744) en el gen C1GALT1C1 mediante polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de PCR (PCR-RFLP) para un análisis adicional de asociación de casos y controles. Se detectaron mutaciones somáticas de ADN de linfocitos B de sangre periférica en 10 pacientes y 10 controles normales.
Resultados: Se observó una asociación significativa entre diferentes genotipos de rs17261572 A>T y HSP. Las personas con genotipo TT tienen menor riesgo de HSP en comparación con las personas con genotipo AA (OR=0,46; IC 95 %: 0,24-0,90, P=0,03). No se detectó ninguna mutación somática en un total de 188 clones de 20 individuos. Conclusión: El polimorfismo C1GALT1C1 se relacionó significativamente con la susceptibilidad genética a HSP en la población del norte de China. Se justifican más estudios para validar nuestros hallazgos e investigar su mecanismo subyacente.