Avances en Ética Médica
Acceso abierto

abstracto

Análisis de panel muiti-gen simultáneo para diagnóstico de enfermedades idiopáticas hipogonadismo hipogonadotrópico/trastornos de Kallamann.

Kenia Nega

El hipogonadismo hipogonadotrópico y la anosmia o hiposmia son características del síndrome de Kallmann (KS) /Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático (IHH), que es causado por la migración aberrante de neuronas olfativas y productoras de hormona liberadora de gonadotropina. La causa del KS/IHH se ha relacionado con numerosos genes. La secuenciación de Sanger es un método que consume tiempo y dinero para evaluar estos genes secuencialmente. Se ha demostrado que un método fiable en la situación clínica es la introducción de secuenciación de paneles multigénicos paralelos de pequeños paneles de genes para la detección de variaciones genéticas causales. Describimos dos casos de hipogonadismo hipogonadotrópico con un gen PROKR2 y una mutación del gen KAL1 utilizando PCR multiplex para el panel de cuatro genes KS/IHH seguido de NGS. El individuo que tenía la mutación PROKR2 tenía un sentido del olfato normal y sensores de olor normales en las imágenes. El individuo afectado tiene un bulbo olfativo hipoplásico y anosmia.