Avances en la Investigación Pediátrica
Acceso abierto

abstracto

Síndrome de Silver-Russell con características clínicas inusuales: reporte de un caso

Nagalo K, Douamba S, Kabore A, Turgeon J, Laberge JM, Ye D

El síndrome de Silver-Russell (SRS) es un raro trastorno genético heterogéneo cuya patogenia sigue siendo controvertida. El diagnóstico se basa principalmente en la asociación clínica de signos característicos, que incluyen retraso del crecimiento intrauterino, talla baja posnatal, macrocefalia relativa, facies triangular, clinodactilia del quinto dedo y asimetría del cuerpo. En este reporte de caso, nos enfocamos en un paciente con SRS, que fue visto durante una campaña de cirugía plástica pediátrica de rutina en Ouagadougou, Burkina Faso (África Occidental). El propositus es un varón joven con evidente escasa ganancia de peso, macrocefalia relativa, fontanela anterior grande y fibrosa, facies triangular, abombamiento frontal, hipertelorismo, cifo-lordosis, clinodactilia y camptodactilia. Las características específicas del SRS en este paciente incluían pie plano y dedo en palillo de tambor. En el seguimiento posterior, el paciente reveló algunas alteraciones en las anomalías craneofaciales, pero con problemas intelectuales y psicológicos acentuados. El diagnóstico, la evolución y el pronóstico de este síndrome se analizan en el informe, incluida la necesidad de una puntuación de diagnóstico clínico para SRS y otras malformaciones congénitas para ayudar a los médicos en los países en desarrollo que no tienen acceso a diagnósticos moleculares o genéticos.