Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto

abstracto

Detección de la enfermedad de células falciformes en el norte de Nigeria: la coexistencia de la herencia de la Β- talasemia

Baba Psalm Inusa, Yvonne Daniel, Juliana Olufunke Lawson, John Dada, Claire E Matthews, Sukhleen Momi S y Stephen Kolawole Obaro

Antecedentes: A pesar de la alta carga de enfermedad de células falciformes (SCD) en Nigeria, la el perfil de hemoglobinopatía subyacente sigue siendo incierto. Aunque varias áreas urbanizadas cuentan con programas piloto de detección de recién nacidos en hospitales, se desconoce el impacto de la enfermedad en las áreas rurales.

Métodos: Desde enero de 2010 hasta diciembre de 2011, este estudio comunitario evaluó a niños de 0 a 60 meses en 29 comunidades locales seleccionadas al azar de tres estados contiguos del norte de Nigeria: Abuja, Kaduna y Katsina. Para los bebés de 0 a 6 meses, se usaron gotas de sangre y para los bebés de 7 a 60 meses, se analizaron muestras de sangre con EDTA mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). 31 muestras seleccionadas con Hb A2 alta (3,5-7,4 %) se analizaron más mediante diagnóstico molecular para determinar la presencia del gen Beta Thalassemia.

Hallazgos de 10 001 bebés y niños examinados, 269 (2,69 %) tenían un diagnóstico de SCD; 90 % de los cuales eran HbSS (n=243), 5 % HbSC (n=13), 3 % con alto A2 > 6 % (posible S con existencia de β talasemia (n=9) y 1 % HbSD (n=2). El 74 % de los lactantes examinados eran HbAA (n=7391). 2341 (23 %) eran portadores; el 96 % HbAS ( n=2236), HbAC al 2 % (n=51), HbAD al 1 % (n=25) y HbABeta-tal al 1 % (n=22). La HbSβo se confirmó mediante análisis molecular de las 31 muestras seleccionadas.

Conclusión: El diagnóstico infantil temprano de SCD en el norte informa una incidencia del 1,72 %, el SS homocigoto representa más del 90 % de los casos; el doble heterocigoto SC es muy bajo (4%). La presencia de coherencia de talasemia beta (β) ahora se confirma mediante análisis molecular. El asesoramiento comunitario y familiar y el material educativo en el norte de Nigeria deben incluir el riesgo de herencia de la talasemia beta.