Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
Acceso abierto

abstracto

Enfermedad de células falciformes: Desafíos actuales

Dipty Jain, Ashish Lothe y Roshan Colah

La enfermedad de células falciformes (ECF) es una de las enfermedades monogénicas más comunes en todo el mundo. Aunque ha habido algunos avances en el manejo de la SCD, queda mucho por aprender sobre los mecanismos que subyacen a la amplia diversidad fenotípica de la enfermedad. En los países de escasos recursos, faltan las instalaciones básicas para el diagnóstico y el tratamiento, la detección sistemática no es una práctica común y el diagnóstico se realiza tarde. Las morbilidades comunes e importantes asociadas con la MSC son los episodios vasooclusivos, las infecciones, el síndrome torácico agudo, el accidente cerebrovascular y la necrosis de cadera. Estas morbilidades a menudo no se manejan de manera efectiva debido a la falta de infraestructura adecuada, experiencia y carga económica. Las instalaciones de laboratorio y los servicios de diagnóstico prenatal inadecuados dificultan el manejo adecuado de las complicaciones de la enfermedad, así como la prevención. El cribado neonatal aún no se ha implementado a nivel nacional en países como India. Los programas de cribado poblacional no se llevan a cabo universalmente y algunas de las estrategias diagnósticas utilizadas tienen limitaciones. Las terapias avanzadas como el trasplante de médula ósea son costosas, y la terapia génica y la terapia con células madre aún se encuentran en una etapa experimental. Se debe hacer hincapié en el asesoramiento temprano, el cribado neonatal, la profilaxis antimicrobiana, la vacunación contra las infecciones y la formación de los trabajadores sanitarios, los pacientes y los cuidadores. Aún se desconoce la historia natural de la enfermedad de células falciformes en áreas geográficas específicas como África e India, donde las infecciones, la malaria y la desnutrición son factores clave que afectan el resultado. Además, en estos países, las pautas de gestión utilizadas se han extrapolado en gran medida de países con recursos donde se ha realizado la mayor parte de la investigación. Es necesario desarrollar lineamientos hechos a la medida para países y áreas específicas. La carga global de SCD está aumentando, lo que destaca la necesidad de desarrollar políticas nacionales específicas relacionadas con la prevención y el manejo para una planificación adecuada de la salud pública. En los países de escasos recursos donde la SCD es un problema de salud pública importante, las instalaciones básicas para el manejo generalmente no están disponibles, la detección sistemática no es una práctica común y el diagnóstico generalmente se realiza tarde, cuando los pacientes presentan complicaciones graves. Este artículo destaca los desafíos que enfrentan en todos los niveles, incluidos los pacientes, los familiares, el personal de atención médica, las organizaciones internacionales de salud y los responsables de las políticas gubernamentales de salud.