Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto
ISSN: 2165-7890
ISSN: 2165-7890
Michael J. Schmeisser y Tobias M. Boeckers
Durante la última década, se descubrió que las mutaciones de genes que codifican proteínas sinápticas, incluidos los andamios postsinápticos ProSAP/Shank, desempeñan un papel central en la patogénesis del autismo. Sorprendentemente, se han detectado alteraciones dentro de los genes humanos de los tres miembros de la familia ProSAP/Shank llamados SHANK1, PROSAP1/SHANK2 y PROSAP2/SHANK3 en pacientes con trastornos del espectro autista (TEA). Debido a que los mecanismos patogénicos causados por esas alteraciones genéticas aún están lejos de ser entendidos y que el desarrollo de opciones terapéuticas depende crucialmente de este último entendimiento, la generación y el análisis exhaustivo de modelos animales es un paso esencial. Aquí, revisamos los modelos de ratón existentes de la interrupción de Shank1 y ProSAP1/Shank2 con respecto a los fenotipos neurobiológicos, neurofisiológicos y neuroconductuales y brindamos algunas direcciones futuras hacia la concepción de estrategias terapéuticas.