Cardiología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Síndrome de Sengers: una causa rara de HOCM

Manjusha Hira* y Emmanuel Quist Therson

El síndrome de Sengers es un trastorno raro que causa cataratas congénitas, miocardiopatía hipertrófica (HOCM), miopatía esquelética y acidosis láctica. La miocardiopatía hipertrófica suele ser mortal en la infancia. Es un trastorno de agotamiento mitocondrial autosómico recesivo resultante de la mutación del gen de la acilglicerol quinasa (AGK). Este gen nuclear es responsable del mantenimiento del ADN mitocondrial (ADNm). Presentamos un niño de 4 meses que presentó acidosis láctica severa al nacer y catarata congénita progresiva. La catarata y el retraso en el crecimiento no se detectaron en su examen primario hasta que presentó estrabismo y, posteriormente, insuficiencia cardíaca secundaria a una miocardiopatía hipertrófica grave. Sus pruebas genéticas revelaron una nueva mutación de corte y empalme homocigoto putativo del gen AGK que condujo al diagnóstico del síndrome de Sengers. La incertidumbre sobre el reflejo rojo en los lactantes no caucásicos es común en los exámenes primarios. La acidosis láctica persistente e inexplicable al nacer no debe descartarse y debe controlarse después del alta. El síndrome de Sengers se debe considerar como un diagnóstico diferencial en bebés que presentan cataratas congénitas, especialmente si se asocia con acidosis láctica y posteriormente con miocardiopatía hipertrófica.