Ginecología y Obstetricia
Acceso abierto

abstracto

Detección de la mutación BRCA 1 - 185delAG en pacientes con Cáncer de Ovario en un centro de atención terciaria de Telangana

Sirisha P, Vottery R, Amidyala L, Nallari P, Jyothy A y Venkateshwari A

Objetivo: El cáncer de ovario (CO) se produce debido a alteraciones genéticas y mutaciones en el gen BRCA. El objetivo del estudio es evaluar la frecuencia de las alteraciones genéticas que persisten en la mutación fundadora Ashkenazi BRCA1, 185delAG en pacientes con cáncer de ovario de origen del sur de la India.

Materiales y métodos: En el presente estudio se incluyeron un total de 100 pacientes con cáncer de ovario y un número igual de sujetos de control. El cribado del gen BRCA1 con la mutación 185delAG se llevó a cabo mediante ARMS PCR seguido de electroforesis en gel de agarosa. Se aplicó análisis estadístico para probar la significación de los resultados obtenidos.

Resultados: La distribución de genotipos de WW, WM, MM mostró una diferencia significativa entre los dos sujetos, 95%, 4% y 1% en controles y 52%, 36% y 12% en casos respectivamente. Se encontró una mayor frecuencia de genotipos mutantes homocigóticos (MM) en los pacientes en comparación con los controles. De manera similar, se observó una diferencia significativa en la distribución del alelo M en casos y sujetos de control (W v/s M: χ2 P<0.0001, OR 18.06, 95% IC 6.31-51.65).

Conclusión: Los detalles demográficos de las pacientes y los controles revelaron que las mujeres mayores de 40 años están asociadas con un alto riesgo de cáncer de ovario. Las mujeres posmenopáusicas tienen una susceptibilidad muy alta a la CO (6,5 veces más riesgosa). Por tanto, la mutación 185delAG BRCA1 tiene una posible asociación en la etiología del cáncer de ovario.