Técnicas Avanzadas en Biología y Medicina
Acceso abierto
ISSN: 2379-1764
ISSN: 2379-1764
Jean-Christophe Ianotto
Las neoplasias mieloproliferativas (MPN) son trastornos mieloides crónicos caracterizados por un alto riesgo de trombosis. Un tercio está en los vasos venosos. Los médicos que tratan a pacientes que experimentan trombosis en dichos vasos conocen la alta tasa de cáncer en tal situación. Se han publicado muchos estudios sobre la detección de mutaciones que provocan NMP (principalmente mutaciones JAK2V617F y CALR) en caso de trombosis venosa profunda y/o embolia pulmonar. Revisamos los resultados de los estudios publicados desde 2005 (año del descubrimiento de JAK2V617F, la más frecuente de estas mutaciones) y analizamos la prevalencia de mutaciones entre los pacientes y sus características. Se han publicado dieciséis estudios sobre este tema. De 2907 pacientes, 39 (1,3%) fueron positivos para JAK2V617F, llegando al 2,1% en caso de antecedente de recidiva. No se han encontrado mutaciones CALR en ninguna de las situaciones estudiadas. Las mujeres representan el 73,5% de los casos. Los pacientes mayores de 60 años representan el 76,5% de los casos. Se ha identificado que solo 10 (29,4 %) de los pacientes tienen MPN a pesar de una mediana de seguimiento de 42 meses. Todos tenían trombocitosis o policitemia en el momento de la trombosis. Diecinueve pacientes experimentaron recurrencia trombótica, describiendo la mutación JAK2V617F como un factor protrombótico. La detección de mutaciones JAK2V617F o CALR no debe realizarse sistemáticamente en pacientes que experimentan trombosis venosa profunda y/o embolia pulmonar debido a la baja tasa de positividad. La atención quizás deba centrarse en los pacientes con trombocitosis persistente o policitemia que tienen una tasa más alta de MPN. Para los otros casos positivos sin características de MPN, el manejo no está claro, pero se debe realizar una evaluación exhaustiva por parte de un hematólogo y se debe realizar un seguimiento de los pacientes durante años.