Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto

abstracto

Paciente saudita con Síndrome de Keutel, una Enfermedad Rara

Nouf Mohamed Aleid

Mujer de 22 años, presenta 2 años de historia de piel laxa en cuello y axila, también el paciente se queja de endurecimiento de ambas orejas. Sin antecedentes de sangrado, mala cicatrización de heridas o tendencia a la formación de moretones con facilidad. Su hermana tiene la misma queja. Sus padres son parientes. En el examen, se encontró que el paciente tenía la piel laxa en el cuello y ambas axilas, sin otros cambios en la piel. Ambos oídos son firmes a la palpación. Se sospechó el diagnóstico de pseudoxantoma elástico y se tomó biopsia de piel de axila izquierda que mostró: fibras elásticas calcificadas engrosadas en la dermis, favorece el diagnóstico de pseudoxantoma elástico. Pruebas genéticas: mostró una mutación homocigota en la matriz de la proteína Gla (MGP) (c.94+1G>A). Por lo que el paciente fue diagnosticado con Síndrome de Keutel. El paciente fue derivado a Oftalmología, Otorrinolaringología, Plástica, Neumología y Gastroenterología. El síndrome de Keutel es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína matriz Gla (MGP, ubicada en 12p13.1-p12.3). Hasta el momento, se han informado menos de 30 casos en la literatura, y la mayoría de los pacientes se diagnostican durante la infancia. Se caracteriza por calcificación difusa del cartílago, braquitelefalangismo, estenosis de la arteria pulmonar periférica y dismorfismo facial.