Cardiología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Papel de los genes modificadores en la gravedad de la rara mutación del gen MYH7 en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva

Amitabh Biswas, Soumi Das, Sandeep Seth, SK Maulik, Balram Bhargava y VR Rao

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en genes sacroméricos con penetrancia variable. La miocardiopatía obstructiva hipertrófica (HOCM) es una complicación importante de la miocardiopatía hipertrófica. La hipertrofia inexplicada en el Ventrículo Izquierdo (VI) o el Tabique Intraventricular (IVS) ha sido el criterio diagnóstico para la MCH, que se confirma con mayor frecuencia por ecocardiografía. La frecuencia de MCH en la población general es de 1:500 y se conoce alrededor del 60-70% de predisposición genética. Se ha observado que las mutaciones en el gen de la proteína C de unión a la miosina cardíaca (MYBPC3) causan la aparición tardía de la enfermedad con síntomas leves, mientras que las mutaciones en el gen de la cadena pesada de la miosina beta (MYH7) conducen a la aparición temprana con síntomas graves. Aparte de los factores epigenéticos y ambientales, los genes modificadores complican aún más la situación y conducen a un resultado clínico alterado incluso entre los mismos miembros de la familia que tienen una mutación idéntica.