ISSN: 2169-0111
Nesma Mamdouh
Existe una notable variedad de apariencias faciales humanas, casi exclusivamente el resultado de diferencias genéticas, como lo ejemplifica el sorprendente parecido de los gemelos idénticos. A pesar de la intensa investigación sobre la genética de la morfología craneofacial utilizando modelos animales y síndromes craneofaciales humanos, la variación genética que sustenta la apariencia facial humana normal sigue siendo difícil de alcanzar. Como parte de los esfuerzos para detectar variantes genómicas que afectan la apariencia craneofacial normal, hemos implementado un enfoque de gen candidato específico mediante la selección de 1319 polimorfismos de nucleótido único (SNP) en más de 170 genes candidatos y regiones intergénicas. Esta lista se ha ampliado aún más con 4732 polimorfismos de etiquetas adicionales, que representan un haplotipo extendido. Todos los marcadores fueron genotipados en 587 muestras de ADN utilizando un enfoque de secuenciación paralela masiva. Utilizamos escaneos faciales tridimensionales (3D) y mediciones craneales directas para calcular 104 distancias antropométricas craneofaciales, que se analizaron en busca de asociaciones con 2332 polimorfismos.