Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
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abstracto

Investigación sobre la retinosis pigmentaria en la era de la medicina de precisión: del descubrimiento a la traducción

Yang Jing

La retinosis pigmentaria (RP) abarca muchas degeneraciones retinianas hereditarias diferentes que son causadas por una amplia gama de mutaciones genéticas diferentes y tienen presentaciones y gravedades de enfermedades muy variables. El trabajo de los últimos 25 años ha dado como resultado la identificación de los genes responsables del 50 % de los casos de RP, y se prevé que la mayoría de los genes restantes que causan enfermedades se identificarán para el año 2020. y probablemente antes. Esta marcada aceleración es el resultado de mejoras dramáticas en las tecnologías de secuenciación de ADN y el análisis asociado. El advenimiento de dos innovaciones recientes, las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas (CRISPR)/la edición del genoma mediada por la nucleasa 9 asociada a CRISPR (Cas9), están cambiando el panorama de la investigación de RP, con la identificación de genes causantes a un ritmo acelerado y con un gran potencial para traducir estos descubrimientos en estrategias terapéuticas personalizadas.