Revista de Oftalmología Clínica y Experimental
Acceso abierto

abstracto

Cambios en la retina en pacientes con mucopolisacaridosis tipo 1 y tipo 2

Augusto Magalhaes, Joana Santos-Oliveira, Ana Maria Cunha, Susana Penas, Manuel Falcao, Angela Carneiro, Elisa Leao-Teles, Esmeralda Rodrigues, Fernando Falcao-Reis

Objetivo: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal causados ​​por errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAG). Tanto en las MPS tipo I como II hay una acumulación de heparán sulfato y dermatán sulfato. Este trabajo tiene como objetivo describir los hallazgos retinianos en pacientes con MPS I y MPS II. Se realizó un estudio de caso transversal que incluyó 2 pacientes con MPS I (pacientes 1 y 2) y 1 paciente con MPS II (paciente 3). Se realizó una imagen multimodal utilizando fotografía de fondo de ojo en color, tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT) e imágenes de reflectancia de infrarrojo cercano (NIR).

Presentación del caso: Paciente 1, con síndrome de Hurler presentó en la SD-OCT, un aumento del grosor de la banda hiperreflectiva de la Membrana Limitante Externa (ELM) en el área foveal. En las regiones parafoveal y perifoveal, la SD-OCT mostró pérdida de las zonas de interdigitación, elipsoide y mioide, pérdida de la ELM y adelgazamiento de la Capa Nuclear Externa (ONL). Paciente 2, con síndrome de Hurler-Sheie, presentó en la SD-OCT, un aumento del grosor de la banda hiperreflectiva de la ELM en el área foveal. Paciente 3, con síndrome de Hunter, presentó cambios atróficos pigmentarios bilaterales en la retina periférica media. La evaluación de la SD-OCT reveló un engrosamiento de la banda hiperreflectiva de la ELM en el área foveal. Más allá del área parafoveal, la banda de la zona elipsoide, la EML y la ONL estaban ausentes.

Conclusión: Las MPS I y II, a pesar de implicar diferentes deficiencias enzimáticas y tener diferentes patrones de herencia, acumulan el mismo tipo de GAG ​​y presentan un patrón similar de cambios retinianos, particularmente en la retina externa.