Endocrinología y Síndrome Metabólico
Acceso abierto

abstracto

Resistencia a la hormona tiroidea causada por una mutación G344R del gen beta del receptor de la hormona tiroidea: un estudio de informe de caso

Wenli Yang, Jie Yan y Yanmei Sang

Antecedentes: la resistencia a la hormona tiroidea (RTH) es una enfermedad genética rara. El objetivo de esta investigación es estudiar un caso pediátrico de resistencia a la hormona tiroidea (HTR) y su manifestación clínica. Métodos: Un bebé que demostró resistencia a la hormona tiroidea (RTH) y sus padres fueron sometidos a análisis del gen THRB mediante amplificación por PCR del ADN de sangre periférica. Las secuencias se alinearon y compararon. Resultados: Se encontró una mutación heterocigota, c.1030G>C, en el exón 10 del gen THRB que resultó en una sustitución del aminoácido, G344R, en la proteína codificada. Conclusión: en niños chinos, una mutación heterocigota de c.1030G>C en el gen THRB puede causar RTHS.