Revista de Inmunología Clínica y Celular
Acceso abierto

abstracto

Replicación de asociaciones genéticas de enfermedades intestinales inflamatorias identificadas: un estudio de casos y controles en la población tunecina

Bouzid D, Fourati H, Amouri A, Marques I, Abida O, Tahri N, Penha-Gonçalves C y Masmoudi H

Enfermedades intestinales inflamatorias (EII) — enfermedad de Crohn (EC) y colitis ulcerosa (CU) — son trastornos inflamatorios gastrointestinales crónicos con antecedentes genéticos complejos. Una exploración de asociación amplia del genoma realizada por el Welcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) identificó recientemente varios loci de susceptibilidad novedosos. Realizamos un estudio de replicación en 107 pacientes con EII (39 EC y 68 CU) y 162 controles. En total, se estudiaron 19 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de los genes de susceptibilidad previamente identificados PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 e IL10. En CU, confirmamos la asociación con PTPN2 (rs254215, GG, P=0,013, P_corr=0,039; OR= 6,23 (1,18; 32,95)). En EC, confirmamos una asociación marginal con ((rs11066320, GG, P=0.018, P_corr=0.054, OR= 0.4 (0.19; 0.82)). No se encontró asociación significativa en el alelo y niveles de genotipo de SNP en TNF α, IL23R, PTPN22, IL2 y IL10. Sin embargo, en el análisis de haplotipos, el haplotipo AG de TNFα ; fue más frecuente en pacientes con EC en comparación con los controles (23,1 % vs. 13,7 %; P = 0,039; OR= 1,89 (1,02; 3,5)). El haplotipo PTPN11ATG también fue más frecuente en pacientes con EC en comparación con los controles (32,1 % frente a 21,3 %; P = 0,04; OR= 1,75 (1,01; 3,01). Estos resultados revelan una replicación limitada en la población tunecina e indican diferencias en la arquitectura genética entre las poblaciones.