Pediatría y Terapéutica
Acceso abierto
ISSN: 2161-0665
ISSN: 2161-0665
Satoru Takahashi, Ryosuke Tanaka, Satomi Okano, Akie Okayama, Nao Suzuki y Hiroshi Azuma
La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de alfa-glucosidasa ácida (GAA) , lo que resulta en una falla en la degradación del glucógeno lisosomal. Los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío experimentan debilidad muscular progresiva y disminución de la función respiratoria. La terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Pompe de inicio tardío estuvo disponible para uso clínico en 2006. Desde entonces, los estudios clínicos han demostrado efectos beneficiosos sobre las funciones motoras y respiratorias en períodos de tratamiento de hasta 4 años. Informamos un período de 8 años en el que un paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío recibió ERT con GAA humana recombinante. El paciente mostró inicialmente una marcada mejoría en las funciones motoras. Sin embargo, estas mejoras se detuvieron aproximadamente 5 años después de la ERT, seguidas de disminuciones progresivas en la fuerza muscular. Nuestro caso demuestra que la resistencia a la ERT podría desarrollarse después de un tratamiento a largo plazo. Se espera que dilucidar el mecanismo subyacente tenga implicaciones significativas para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío.