Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
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abstracto

Xantomatosis cerebrotendinosa genética rara: un caso sin elevación del colesterol con un prominente xantoma del tendón de Aquiles rico en colesterol

Renato Jorge Alves, Valéria Sutti Nunes, Edna Regina Nakandakare, Ney Carter Do Carmo-Borges, Eder Carlos Rocha Quintão

La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es una enfermedad metabólica hereditaria rara atribuida a la mutación del gen CYP27A1, lo que resulta en una deficiencia de esterol 27-hidroxilasa caracterizada por el depósito de colestanol y colesterol en varios tejidos, como el sistema nervioso central y los tendones. En consecuencia, cataratas, cálculos biliares, diarrea y Se ha informado aterosclerosis prematura. No obstante, el desarrollo clínico es extremadamente heterogéneo en la CTX. Presentamos aquí un caso de alteración genética de CTX que ocurre en ausencia de elevación de colestanol en plasma y tendón, pero con un xantoma prominente limitado a una lesión inflamatoria grave de los tendones de Aquiles ricos en colesterol. Proponemos que CTX puede no estar caracterizado por una mayor producción de colestanol debido a la alteración en el esterol gen 27-hidroxilasa, pero es una patología más compleja que puede resultar de alteraciones genéticas adicionales que requieren más análisis.